2026年2月26日，北京大学现代农业研究院/潍坊现代农业山东省实验室葡萄重点实验室叶文秀、郭立研究员联合团队携手山东农业大学、日本岩手大学、山形大学等国内外科研单位，在国际知名期刊《Scientific Data》上在线发表了题为“Haplotype-resolved T2T gap-free genomes of the winegrape cultivar Cabernet Sauvignon”的最新研究成果，首次完成世界经典酿酒葡萄品种赤霞珠的单倍型端粒到端粒无缺口基因组，为赤霞珠葡萄的遗传解析、品种改良和葡萄酒产业高质量发展筑牢了分子基础，也彰显了我国在葡萄基因组学研究领域的国际领先地位。

赤霞珠（Cabernet Sauvignon）作为全球栽培范围最广、栽培面积最大、葡萄酒产量与贸易额长期位居首位的标志性酿酒葡萄品种，自17世纪诞生法国波尔多产区以来，以其优异的栽培适应性和酿造潜力，逐渐成为葡萄酒产业的核心支柱品种，其酿造的葡萄酒色泽深厚，单宁丰富，结构感强，年轻时具有类似青椒、薄荷、黑醋栗、李子等香味，陈年后逐渐显现雪松、烟草、皮革、香菇等气息。然而长期以来，赤霞珠仅有染色体水平的基因组组装，缺乏T2T无间隙参考基因组，这成为解析其栽培适应、品质发育、酿酒风味等复杂性状分子机制的关键障碍，严重制约了该品种的遗传改良与产业升级。

北京大学现代农业研究院葡萄种质创新与利用实验室长期深耕葡萄遗传育种与基因组学研究，此前已在《Nature Genetics》发表葡萄超级泛基因组等重要成果，成功挖掘霜霉病抗性基因，为葡萄抗病改良提供了核心基因资源。在本项研究中，团队以国家果树种质郑州葡萄、桃资源圃的赤霞珠种质为材料，整合PacBio HiFi、ONT超长读长和 Hi-C测序技术，构建了高深度、多维度的测序数据集，成功完成了赤霞珠首个单倍型T2T无缺口基因组。两个T2T无缺口单倍型基因组CS-T2T.Hap1和CS-T2T.Hap2大小分别为491.11 Mb和491.90 Mb，Contig N50 分别达 25.09 Mb 和 25.51 Mb，均包含19条完整染色体，实现了端粒到端粒的无间隙组装且无任何序列缺口（图 1）。

图1 赤霞珠T2T单倍型基因组组装

破译赤霞珠完整基因组的同时，团队通过全基因组共线性分析，首次鉴定并验证了赤霞珠葡萄特有的兆碱基级染色体倒位事件，在
3、11、18、19 号染色体上发现了其他葡萄品种单倍型基因组中并不普遍的倒位区域，其中19号染色体上存在约4 Mb 的典型倒位片段。团队通过 Hi-C互作图谱、测序读段断点验证、多数据集交叉比对等多种手段，证实该倒位事件是赤霞珠葡萄的固有遗传特征，并非试验材料特异性变异，为解析赤霞珠独特农艺性状的分子遗传基础提供了关键线索，也为葡萄品种特异性状的遗传解析开辟了新方向（图2）。

此次赤霞珠T2T无间隙单倍型基因组的破译，具有重要的科学价值和产业意义。该成果不仅完善了葡萄基因组学资源库，打破了此前赤霞珠基因组研究的技术瓶颈，为深入解析该品种的品质形成、环境适应性等复杂性状的分子机制提供了高质量的参考基因组；更为葡萄分子设计育种提供了核心技术支撑，有助于科研人员挖掘优异基因资源，培育出更优质、抗病、适应不同风土的葡萄新品种，推动我国葡萄与葡萄酒产业的高质量发展。

图2 基因组共线性及结构变异分析。

北京大学现代农业研究院/潍坊现代农业山东省实验室叶文秀研究员、郭立研究员，山东农业大学苏英华教授为该论文的共同通讯作者。北京大学现代农业研究院/潍坊现代农业山东省实验室Falak Sher Khan，孙铁鹏为该论文的共同第一作者，王祥锋、张雪楠，日本岩手大学、山行大学Naomi Abe-Kanoh副教授对本项工作做了重要贡献。本研究得到山东省重点研发计划、泰山学者计划、潍坊市葡萄改良与利用重点实验室等项目和平台的大力资助，同时感谢国家果树种质郑州葡萄、桃资源圃提供的优质种质资源支持。

Doi: https://doi.org/10.1038/s41597-026-06910-3